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venerdì 6 novembre 2009

Genetica e infertilità andrologica

Alterazioni genetiche a carico di cromosomi e di geni possono danneggiare il processo di riproduzione, provocando sterilità o ipofertilità.

Le alterazioni cromosomiche si possono avere a carico del numero o della forma dei cromosomi come la sindrome Klinefelter in cui è presente un cromosoma X in più.

Geni, portatori di informazioni errate o mancanti, possono provocare danni irreparabili per la fertilità maschile come l'incapacità di produrre spermatozoi.

4 commenti:

Sofia Rossi ha detto...

Buongiorno professore! Mi chiamo Sofia ehi 33 anni. Da 4 anni io e mio marito stiamo cercando una gravidanza ma non arriva. Ho cambiato diversi ginecologi ma tutti hanno detto le stesse cose cioè sterilità inspiegata. Il mio nuovo ginecologo qualche mese fa mi fece dosare l’ormane amh e il valore mi ha lasciata perplessa 0,97 ng/ml valori di riferimento ( 0,07-7,35). Ho dosato poi di mia iniziativa il 4 giorno del ciclo gli altri valori : fsh 8,87 mul/ml (3,5-12,5). Lh 9,52 (2,40-12,60). Estradiolo 66 (12,4-233). Il ginecologo mi dice che non c’è tempo e che dobbiamo subito iniziare con la pma. Ho fatto anche la conta dei follicoli antraci il 4 giorno del ciclo e sono risultati 8 , due a sinistra e sei a destra. Il ginecologo non mi ha parlato delle dimensioni dei follicoli ma leggo sull’ecografia che sono di 7 mm e 5mm. Dottore le chiedo se gentilmente può esprimere un parere sul mio caso. Sono veramente distrutta e non mi spiego come sia possibile che la mia riserva ovarica sia così bassa. In famiglia non c’è stato nessun caso di menopausa precoce.la ringrazio in anticipo!!

BIOFERTILITY ICSI-FIVET-Infertilità ha detto...

Risposta alla domanda del 26 ottobre 2017 14:46 - Sofia

Gentile Signora, desidero tranquillizzarla, perché spesso l'AMH non corrisponde alla realtà della riserva ovarica in quanto dipende dalla qualità del laboratorio che esegue l'esame. Infatti, in genere, se non facciamo noi le analisi mi fido maggiormente della conta dei follicoli antrali. In questo caso sono 8, forse un poco inferiori alla media per l'età, ma anche qui dipende dall'ecografista. In ogni caso l'età è molto incoraggiante perché influisce molto sulla qualità degli ovociti che è più importante del numero.
Non sono quindi sicuro che vi dobbiate precipitare a fare la PMA. Purtroppo non ho la visione completa della vostra situazione e, dunque, non posso esprimermi in maniera precisa non sapendo in particolare quali esami avete fatto e se ne manca qualcuno che noi consigliamo. Ad esempio facciamo fare l'endometriocoltura per vedere se c'è qualche infiammazione o infezione a livello dell'endometrio che non si vede con i comuni esami. In caso di positività si esegue una terapia adatta.
Ha fatto qualche stimolazione ovarica finora? Ha fatto il Post coital test per vedere se c'è un problema tra muco cervicale e spermatozoi?
Se anche dovesse fare la PMA tenga presente che è fondamentale personalizzare al massimo le terapie per avere il massimo dei risultati possibili.
Sono disponibile per eventuali chiarimenti e aiuti che può chiedere inviando in modo più diretto a centrimanna2@gmail.com o telefonando allo 068415269 e chiedendo di me.
Cordiali saluti
Prof. Claudio Manna

Sofia Rossi ha detto...

gentile prof. in questi anni abbiamo fatto tantissimi accertamenti. isterosalpincografia evidenzia entrambe le tuba aperte. abbiamo fatto il post coital test e risultava tutto ok. esami genetici tutto regolare. non ho fatto alcuna stimolazione ovarica perche ogni volta che abbiamo fatto il monitoraggio ecografico si vede che ovulo regolarmente. ho fatto anche tampone e pap test ed e sempre stato tutto negativo. lo spermiogramma di mio marito ci hanno detto sia il ginecologo che l'andrologo che e tutto ok,anche se presenta una percentuale piuttosto bassa di forme normali solo il 3%. l'andrologo li ha riscontrato una prostatite cronica. cmq ci hanno detto che non e questa la causa del perche non riusciamo ad avere un bambino. siamo veramente disperati.dottore lei cosa ci consiglia di fare???

BIOFERTILITY ICSI-FIVET-Infertilità ha detto...

Risposta alla domanda del 31 ottobre 2017 17:45 - Sofia

Gentile Signora, come si fa a dire che lo spermiogramma è normale se la morfologia tipica è solo del 3%?!
Mi dispiace, ma credo che questa sia una causa di infertilità. Ce ne potrebbero essere anche altre ma la teratospermia cioè % di forme tipiche ad di sotto del 4% significa infertilità andrologica che in parte potrebbe dipendere dalla prostatite. Questo non lo dico io ma le classificazioni internazionali dello spermiogramma.
Ha fatto terapie andrologiche? Quali?
Io devo essere chiaro e preciso, non posso dire cose diverse da quelle che ho scritto. Ci sono naturalmente delle terapie idonee per queste situazioni, ma vanno affrontate opportunamente.
Io e la mia equipe (che comprende anche numerosi andrologi) siamo disponibili ad approfondire il suo caso.
Può anche scrivere a claudiomanna55@gmail.com per una maggiore rapidità nelle risposte
Cordiali saluti
Prof. Claudio Manna

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