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giovedì 10 dicembre 2009

Le cause d'infertilità femminile di origine genetica

Il genoma umano è costituito da 23 coppie di cromosomi, che formano “corredo ereditario” ( 46 cromosomi, di cui 23 sono ereditati dalla madre, 23 dal padre): 22 coppie formano i cosiddetti autosomi una coppia costituisce i cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y. Le femmine possiedono due copie dell’X (XX) i maschi possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Il cromosoma Y è sempre di origine paterna. Le alterazioni cromosomiche sono alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi, compresi i cromosomi sessuali. La sindrome di Turner caratterizzata dalla presenza di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile e che provoca l’assenza della funzionalità ovarica (l’incapacità di produrre l’ovociti), bassa statura e ritardi nel processo di ossificazione dello scheletro.

Categoria di danno cromosomico importante è quella delle così dette “traslocazioni robertsoniane”. Cosa sono? Due cromosomi si fondono e perdono entrambi una loro parte. La traslocazione robertsoniana è tra le più frequenti. I portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da disturbi genetici. Ad esempio, gli individui affetti da traslocazione robertsoniana nel cromosoma 21 hanno un'alta probabilità di generare figli affetti dalla sindrome di Down.

I geni sono segmenti presenti all'interno della molecola di DNA. Ogni cromosoma contiene a sua volta una molecola di DNA con migliaia e migliaia di geni.
Ogni singolo cambiamento nella sequenza del DNA costituisce una mutazione e può causare una conseguente alterazione nella sequenza di amminoacidi di una proteina o nella regolazione della sua espressione, che, in seguito, può generare una malattia. Le alterazioni dei nostri geni sono responsabili di malattie ereditarie.

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